Fenótipo grave da Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2CC associada ao gene NEFH: relato de caso.

Resumo

A Doença de Charcot-Marie-Tooth (CMT) compreende um grupo heterogêneo de neuropatias periféricas hereditárias, classicamente associadas a início insidioso, progressão lenta e acometimento predominante de segmentos distais. Contudo, variantes genéticas raras podem determinar fenótipos atípicos, com evolução acelerada e elevada morbidade. Relata-se o caso de paciente do sexo masculino, 55 anos, com início precoce de alterações da marcha e progressão para fraqueza muscular distal grave, deformidades ortopédicas, arreflexia e polineuropatia sensitivo-motora avançada, confirmada por eletroneuromiografia. O histórico familiar fortemente sugestivo de herança autossômica dominante, associado à identificação de variante patogênica no gene NEFH em familiar de primeiro grau, corroborou o diagnóstico de CMT tipo 2CC. A evolução clínica foi marcada por perda funcional progressiva, acometimento de membros superiores, disfagia, disfonia e insuficiência respiratória, com necessidade de ventilação não invasiva e posterior traqueostomia. A coexistência de doença pulmonar obstrutiva crônica e a ausência de seguimento neurológico longitudinal contribuíram para a evolução desfavorável. Este caso ilustra a heterogeneidade clínica da CMT, desafia sua percepção como condição invariavelmente benigna e reforça a importância do diagnóstico precoce, investigação genética, seguimento multiprofissional e vigilância respiratória em subtipos agressivos.